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"Nuestro objetivo es mejorar la calidad de vida de los niños con Síndrome de Dravet"

"Nuestro objetivo es mejorar la calidad de vida de los niños con Síndrome de Dravet"

Hace unos día se conmemoró el primer Día Internacional del Síndrome de Dravet. Organizaciones de todo el mundo ha elegido esta fecha para concienciar y dar a conocer esta enfermedad rara – con una incidencia de 1 entre 20.000 nacimientos- que no tiene cura y que no responde a ningún tratamiento actual. Entre los proyectos que se han iniciado hasta el momento para mejorar la calidad de vida de las personas con esta dolencia destaca EIC BBK, el Centro de Excelencia en eHealth, basado en la innovación tecnológica, puesto en marcha por la Fundación Síndrome de Dravet en colaboración con BBK. Ana Isabel Zorrilla, directora de proyectos de Eic BBK, responde a las preguntas de Bilbao24horas sobre este proyecto.

 

Pregunta. ¿En qué consiste el Síndome de Dravet?

Respuesta. El síndrome de Dravet fue descrito en 1978 en Marsella por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Es también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI) y se trata de una enfermedad poco frecuente que en niños españoles con epilepsia menores de 15 años puede llegar a alcanzar hasta el 1,5%.
El Síndrome de Dravet es una enfermedad de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 75% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales. El comienzo suele ser una crisis febril muy prolongada, aunque en ocasiones las crisis se desencadenan en ausencia de fiebre. En edades más avanzadas, es frecuente la aparición de otro tipo de crisis, como mioclonías, ausencias atípicas y parciales complejas, el retraso cognitivo se hace más evidente así como la aparición de otros signos neurológicos (ataxia) y alteraciones graves de la conducta.
Hasta un 42% de los niños presentan fotosensibilidad y las crisis suelen ser muy difíciles de tratar, requiriendo terapia con múltiples fármacos incluso en la edad adulta. Los fármacos más efectivos en el tratamiento son el ácido valproico, el clobazam y el estiripentol en combinación. En el año 2001 se descubrió que una mutación en el gen SCN1A en el cromosoma 2 es la causante de este síndrome.
Esta enfermedad es una de las variantes más severas de las canalopatías descritas hasta la fecha. Las convulsiones febriles, variantes benignas de la enfermedad, también forman parte de esta familia.

P.¿A cuánta gente afecta?
R. Se estima que la incidencia de la enfermedad es de 1 entre 20.000 nacimientos, lo que la encuadra en el grupo de enfermedades raras (1/2.500).
En Europa hay 2.000 pacientes registrados entre las diferentes fundaciones y asociaciones del Síndrome de Dravet, aunque hay una estimación con diagnóstico de certeza o de sospecha del síndrome de Dravet de unos 6.000 afectados en Europa.
En el caso de España, según los cálculos de la Fundación Síndrome de Dravet, en España debe haber unos 200 pacientes correctamente diagnosticados. Sin embargo, los datos de prevalencia de la enfermedad nos invitan a pensar que el número de pacientes diagnosticados debiera ser superior a 2000.

P.¿En qué consiste el programa desarrollado por E-Health en relación al Síndrome de Dravet?
R. EIC BBK tiene como objetivo general promover la investigación y el desarrollo de soluciones tecnológicas innovadoras que ayuden a mejorar la salud y calidad de vida de personas con Síndrome de Dravet, sus familias y cuidadores; soluciones extrapolables a otras personas con discapacidad, con otras enfermedades poco frecuentes o pacientes que requieran terapias para afrontar su enfermedad.

En estos momentos EIC BBK está trabajando en :
- Testando un software de telerehabilitacion a través del dispositivo Kinect 360 de Microsoft, para evaluar su posible adaptación a las necesidades de rehabilitación domiciliaria de los pacientes con Síndrome de Dravet, y por afinidad a otras enfermedades y discapacidades infantiles motoras.
- Desarrollando un Detector nocturno de crisis epilépticas con movimiento usando Kinect 2 de Microsoft. Permitirá monitorizar a los pacientes con convulsiones con movimiento alertando a los cuidadores en el momento de comienzo de la crisis.
- Creando una plataforma de formación y capacitación para pacientes, cuidadores y familiares en el manejo del Síndrome de Dravet y enfermedades afines, a través de cursos online y webinars con una cuidadosa elección de ponentes y contenido, y un correcto alineamiento con las necesidades del paciente.

P. EIC BBK (Ehealth Innovation Center) colabora también con Tecnalia en el desarrollo de un sistema más avanzado para prever la muerte súbita en personas epilépticas. ¿En qué punto está este proyecto?
R. El prototipo se encuentra en sus primeras fases de diseño. Se ha hecho la revisión del State of Art y la toma de requerimientos tanto clínicos como tecnológicos, se han testado y evaluado algunos sensores para determinar el diseño final del sistema de detección de SUDEP.


P. ¿En qué otros proyectos está inmerso EIC BBK?

R. EIC BBK está siguiendo dos líneas de trabajo principales:
1. Diagnostico genetico y registro de datos
La idea de este proyecto es empezar por los pacientes con síndrome de Davet para posteriormente pasar a colectivos de otras enfermedades afines, y que sean los propios pacientes los que registren en una plataforma los fenotipos (síntomas) de su enfermedad, sus datos clínicos como fármacos, crisis, tratamiento, etc...., y alimentar el sistema con el análisis genético que ya tiene hecho la Fundación Síndrome de Dravet.
La información debe ser cruzada con registros de otras enfermedades para que al final pueda estar disponible (previa solicitud del permiso correspondiente al paciente) para todo investigador o empresa que lo necesite, e incluso se pueda finalmente ofrecer un diagnóstico a todos aquellos pacientes que desconocen la enfermedad que sufren, y que los sistemas de salud no les ofrecen respuestas.
El paciente toma el control de su enfermedad: Patient Empowerment.

2. Inclusive smart school
MANEJO DE LA DISCAPACIDAD EN LA EDUCACIÓN MEDIANTE UN ENTORNO TECNOLÓGICO AVANZADO
Inclusive Smart School es un programa que busca la integración escolar del niño con discapacidad mediante la introducción de las nuevas tecnologías en la escuela. Introducir las TIC en el centro educativo de una manera inclusiva, para disminuir la brecha digital que se abre entre la tecnología y la discapacidad.
En esta línea de trabajo se están llevando a cabo dos proyectos relacionados con la Promocion del ejercicio físico y con el Desarrollo educativo. Para ello se están desarrollando por un lado aplicaciones que permitan realizar actividades de Deporte Escolar Adaptado mediante el uso del dispositivo Kinect de Microsoft, y por otro lado se están formando grupos de trabajo multidisciplinares para identificar y desarrollar aplicaciones de estimulación cognitiva adaptadas a la discapacidad.
Para más información se puede visitar la página www.smartschool.eu.

FOTOGRAFÍA: En la imagen, de izquierda a derecha, Ana Isabel Zorrilla, jefe de proyectos de EIC BBK y Leire Aragón, adjunta a la dirección de Obras Sociales BBK

 

 

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